Analisi del follow-up a lungo termine di una coorte di cardiomiopatie aritmogene altamente caratterizzate con fenotipi classici e non classici – una valutazione del mondo reale di un nuovo modello di predizione: il sottotipo ha davvero importanza?

Lo scopo di questo studio è fornire dati sui risultati a lungo termine nei pazienti con cardiomiopatia aritmogena (ACM) nelle forme non classiche [cardiomiopatia aritmogena dominante a sinistra (LD-ACM) e cardiomiopatia aritmogena biventricolare (Bi-ACM)] e una validazione esterna di un algoritmo recentemente proposto per la previsione delle aritmie ventricolari (VA) nei pazienti con ACM.

I dati demografici, clinici e sugli esiti sono stati recuperati da tutti i pazienti con ACM incontrati nella nostra istituzione. I pazienti sono stati classificati secondo il fenotipo della malattia (R-ACM; Bi-ACM; LD-ACM). Sono state calcolate la sopravvivenza a lungo termine complessiva e per fenotipo; l’algoritmo novel di Cadrin-Tourigny et al. è stato utilizzato per calcolare il rischio a priori di VA e confrontato con l’esito osservato per testarne l’affidabilità. Sono stati arruolati centouno pazienti; sono stati definiti tre sottogruppi (R-ACM, n = 68; Bi-ACM, n = 14; LD-ACM, n = 19). Nel corso di un follow-up mediano di 5,41 anni (2,59-8,37), il gruppo delle forme non classiche ha mostrato tassi di VA più elevati rispetto a quello delle forme classiche [libertà da VA a 5 anni: 0,58 (0,43-0,78) contro 0,76 (0,66-0,89), P = 0,04]. Il modello predittivo di Cadrin-Tourigny et al. ha descritto adeguatamente il rischio complessivo della coorte [differenza media osservata-predetta nel rischio (O-PRD): +6,7 (-4,3, +17,7) %, P = 0,19]; stratificando per sottogruppo, è stata dimostrata un’ottima bontà di adattamento per il sottogruppo R-ACM (media O-PRD, P = 0,99), mentre nei sottogruppi Bi-ACM e LD-ACM il rischio osservato reale sembrava sottostimato [media O-PRD: -20,0 (-1,1, -38,9) %, P < 0,0001; -22,6 (-7,8, -37,5) %, P < 0,0001, rispettivamente].

Le forme non classiche di ACM sembrano essere più soggette a VA rispetto alle forme classiche. Il nuovo modello di previsione ha predetto efficacemente il rischio aritmico nella coorte classica R-ACM, ma sembrava sottostimarlo nelle forme non classiche.

• Casella M, Gasperetti A, Gaetano F, Busana M, Sommariva E, Catto V, Sicuso R, Rizzo S, Conte E, Mushtaq S, Andreini D, Di Biase L, Carbucicchio C, Natale A, Basso C, Tondo C, Dello Russo A. Long-term follow-up analysis of a highly characterized arrhythmogenic cardiomyopathy cohort with classical and non-classical phenotypes-a real-world assessment of a novel prediction model: does the subtype really matter. Europace. 2020 May 1;22(5):797-805. doi: 10.1093/europace/euz352. PMID: 31942607. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31942607/