Caratteristiche dei pazienti con cardiomiopatia aritmogena del ventricolo sinistro: Combinazione di risultati genetici e istopatologici
La cardiomiopatia ventricolare sinistra aritmogena (ALVC) è un fenotipo poco caratterizzato di cardiomiopatia aritmogena che coinvolge il ventricolo sinistro ab initio. L’ALVC non è stata inclusa nei criteri del 2010 dell’International Task Force per la diagnosi della cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena e i dati riguardanti questo fenotipo sono scarsi.
Le caratteristiche cliniche sono state riportate per tutti i pazienti consecutivi diagnosticati con ALVC, definiti come un potenziamento tardivo del gadolinio isolato nel ventricolo sinistro e sostituzione fibro-grassa alla risonanza magnetica cardiaca, più varianti genetiche associate alla cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena e una biopsia endomiocardica che mostrava sostituzione fibro-grassa conforme ai criteri del 2010 dell’International Task Force nel ventricolo sinistro.
Venticinque pazienti con ALVC (53 [48-59] anni, 60% uomini) sono stati arruolati. L’inversione dell’onda T nei derivati infero-laterali e precordiali sinistri è stata l’anomalia ECG più comune. Il carico aritmico complessivo all’inclusione nello studio era del 56%. La risonanza magnetica cardiaca ha mostrato un potenziamento tardivo del gadolinio nel ventricolo sinistro nei segmenti laterali e posteriori basali in tutti i pazienti. Nel 72% dei pazienti è stata eseguita una valutazione invasiva, in cui la mappatura del voltaggio elettroanatomico e la biopsia endomiocardica guidata dalla mappatura del voltaggio elettroanatomico hanno mostrato bassi voltaggi endocardiaci e sostituzione fibro-grassa nelle aree in cui era presente il potenziamento tardivo del gadolinio. Sono state identificate varianti genetiche nei geni desmosomiali (desmoplachina e desmogleina-2) in 12/25 della coorte, presentando varianti patogene/probabilmente patogene. Una diagnosi definitiva/borderline di cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena secondo i criteri dell’International Task Force del 2010 è stata raggiunta solo in 11/25 pazienti.
L’ALVC si presenta con un coinvolgimento preferenziale del ventricolo sinistro laterale e postero-laterale basale ed è associata principalmente a varianti nei geni desmoplachina e desmogleina-2. È ragionevole un emendamento ai criteri attuali dell’International Task Force per migliorare la diagnosi dei pazienti con ALVC.
- Casella M, Gasperetti A, Sicuso R, Conte E, Catto V, Sommariva E, Bergonti M, Vettor G, Rizzo S, Pompilio G, Andreini D, Saguner AM, Duru F, Natale A, Thiene G, Basso C, Dello Russo A, Tondo C. Characteristics of Patients With Arrhythmogenic Left Ventricular Cardiomyopathy: Combining Genetic and Histopathologic Findings. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2020 Dec;13(12):e009005. doi: 10.1161/CIRCEP.120.009005. Epub 2020 Dec 15. PMID: 33197325. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33197325/